gyermekegészségegészségügyréz

Ha kórosan felhalmozódik a szervezetben a réz...

[origo] | 2010. 01. 16., 13:34
Ritka, örökletes betegség a szervezetben kóros rézfelhalmozódással járó Wilson-kór. Csupán elvétve fordul elő, de az érintettek sokszor nem ismerik fel, mert  nincs túl sok jele, és más bajokra is jellemző tüneteket produkál. Az időben észlelt Wilson-kór azonban kezelhető: akit még tünetmentes korában kiszűrnek, teljesen normális életet élhet.
Forrás: iStockphoto.com

Miért létszükségletünk a réz?

A réznek fontos szerepe van egyes enzimek működésében, de emellett a szervezet vastartalmának szabályozásában, a melanin (a bőr barnulásáért felelős anyag) szintézisében, a központi idegrendszer működésében, valamint a kötőszövet felépítésében is. Magas réztartalmú élelmiszer például a dió, a csokoládé, a máj, a gomba, az aszalt gyümölcsök, a spenót és a borjúhús, de normál táplálkozás mellett sem valószínű, hogy hiányállapot alakul ki.

Örökletes betegség

A betegség genetikai eredetű, recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy akár két egészséges szülő is átörökítheti a betegséget gyermekére (ha mindketten hordozzák a betegség génjét), ugyanakkor beteg szülőnek is születhet egészséges gyermeke (ha a másik szülő nem hordozza a beteg gént). Magyarországon a beteg gén gyakoriságát figyelembe véve mintegy 300 érintett lehet, de sokan nem tudnak az állapotukról.

 

A réz a nyomelemek közé tartozik, jelenléte kis mennyiségben nélkülözhetetlen a szervezet működéséhez. Akár a többi nyomelem, a réz is akkor segíti megfelelően a szervezet működését, ha éppen ideális mennyiségben található meg: mind a hiánya, mind a túlzottan nagy mennyisége betegségek kialakulásához vezet.

 

A réz túladagolása étkezéssel ritka, de létezik egy örökletes betegség, mely a rézanyagcsere, közelebbről a réz kiválasztódás zavarával és így a szervezetben mérgező mennyiségű réz felhalmozódásával jár. A Wilson-kórt elsőként 1912-ben írták le, és nevét első leírójáról kapta, aki a mai napig érvényes leírást adott a tünetekről.

 

Nehéz felismerni

 

Normál esetben a szervezetbe felvett réz a májban az epével választódik ki, és felesleges mennyisége a széklettel ürül. Wilson-kór esetében a réz nem tud ezen a módon távozni, így felhalmozódik a szervezet szöveteiben, elsősorban a májban és az agyban, de jellegzetes módon a szaruhártyán is (sokszor szemorvos veszi észre a betegséget a jellegzetes gyűrű alakú lerakódások miatt).

 

A betegség, mivel örökletes, már a fogantatás pillanatától jelen van, és a réz felhalmozódása a születéskor megindul, az első tünetek ennek ellenére csak gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkeznek.

 

A betegséget azért nagyon nehéz felismerni, mert két fő csoportba sorolható tünetei nem igazán jellegzetesek. Az egyik esetben májbetegség formájában nyilvánul meg. Gyakorlatilag bármely májbetegséget utánozhat: jelentkezhet akut vagy krónikus májgyulladás, májzsugor képében, de arra is akad példa, hogy olyan heves tünetekkel indul a kórkép, hogy csak az azonnali májátültetés menti meg a beteg életét. Magyarországon is volt már példa arra, hogy ilyen esetben egy gyermek új májat kapott és meggyógyult.

 

A másik jellegzetes tünetcsoport az idegrendszert érinti. A Parkinson-kórhoz hasonló tünetek alakulnak ki, de a Parkinson-kórhoz képest szokatlanul fiatal életkorban. Emellett pszichés rendellenességek is jelentkezhetnek, mint mániás depresszió vagy a viselkedés megváltozása.

 

Gyógyszeresen kezelhető

 

Mivel a betegség öröklődik, ezért mindenképpen indokolt a tünetmentes testvérek szűrővizsgálata is. Ha náluk időben felismerik a kórt, kezelés mellett egészségesen élhetik le az életüket.

 

A Wilson-kór kezelés nélkül hosszú távon (évek-évtizedek alatt) halálhoz vezet. A kezelés célja, hogy a felhalmozódott réz a szervezetből kiürüljön, és megakadályozzuk további felhalmozódását. A kezelést segíti a diéta, a magas réztartalmú ételek kerülése, de ez önmagában kevés a tünetek megszüntetéséhez.

 

A legfontosabb az időben megkezdett gyógyszeres kezelés, amely megelőzi a tünetek kialakulását, sőt azok egy része vissza is fejlődhet. Gyógyszeres kezelésre többféle megoldás létezik. Ma Magyarországon a D-penicillamin férhető hozzá, de néhány éve sajnos ez is csak egyéni import útján elérhető, megfelelő szakorvos javaslatára. A D-penicillamin hatásának lényege az, hogy a rezet megkötve azt alternatív úton, a széklet helyett a vizeleten keresztül üríti ki a szervezetből.

 

A Wilson-kór diagnózisa

A Wilson-kór gyanúja kapcsán elvégzendő vizsgálatok közé tartoznak bizonyos laboratóriumi tesztek (vérvétel, vizelet rézürítés), genetikai, szemészeti, szükség esetén szövettani (májból vett minta alapján) vizsgálatok. Biztos a diagnózis akkor, ha a betegben azonosítható a két beteg gén, de ez a vizsgálat nem mindig ad pontos eredményt, mert a génhiba nagy változékonyságot mutat. Egyéb esetekben speciális szempontrendszer alapján lehet igazolni vagy elvetni a Wilson-kór gyanúját.
hirdetés

Ajánlat

Hirdetés

Nap tippje

Forrás: iStockphoto

Sót a szájba!

Torokfájásra, szájfekélyre vagy egyszerűen csak a fertőzések megelőzésére remek megoldás a sós vizes öblögetés.

Még több tipp »

Legújabb hozzászólás

Legolvasottabb cikkek

Erika0000 // 2011 // okt // 02

Az én apukámnak izületi gyulladása volt,ujjak,váll,könyök,forgó,térd,boka,már alig tudott mozogni.Elmentünk magán orvoshoz és felirt olyan fájdalomcsillapitó gyulladáscsökkentőt am...

Túladagolja az országot a vitaminguru (142)
Zsombi // 2010 // jan // 07

Ez a cikk odab*sz... ilyet hogy lehet irni?! Elmegz az ember esze... Én alig várom, hogy tél legyen és nagyokat havazzon é lapátolhassam! Csiki vagyok és ittt szokott is lenni hó :...

7 ok a hólapátolás ellen (20)
Szilvi75 // 2010 // feb // 23

Bocsánat, most látom csak, hogy hölgy írta a cikket. Még szomorúbb vagyok, már csak a cím miatt is. Egy kérdőjel a végén esetleg javított volna valamicskét, de ez a kijelentő mód.H...

Gyerekvállalás: 22 hónap türelem az apától (38)
ann16 // 2010 // máj // 11

Érdekes dolgok ezek...Az orvosom szerint a sárgatest hormon nem csinál kárt...ezért ajánlják a szoptatós anyukáknak is. Átmegy az anyatejbe valamennyi belőle , én ezért nem szedte...

A nőgyógyász rémtörténete a tamponhasználatról (53)
durcika // 2010 // okt // 12

Msn címem: ojuna@windowslive.com email címem:ojuna@freemail.hu

A világ legkövérebb emberének utolsó esélye (23)
ImpresszumMédiaajánlatAdatvédelemAz LifeNetwork kiadója az Origo Zrt. © Minden jog fenntartva.a
A LifeNetwork szerkesztősége környezetbarát, hőszivattyús irodaházban működik.